Aufgabe 84: In einer Familie sind Vater, Sohn und Tochter rotgrönblind, nur die Mutter ist farbtüchtig. Geben Sie an, von welchem Elternteil der Sohn die Rotgrünblindheit geerbt hat und begründen Ihre Entscheidung. Erklären Sie das Auftreten des seltenen Falls einer Rotgrünblindheit bei einer Frau (Tochter).

  1. Der Sohn hat die Rot-Grün-Blindheit von seiner Mutter geerbt. Die Konduktorin (heterozygot XX(b) ) hat das betroffene X-Allel an den Sohn weitergegeben.
  2. Die Tochter hat das betroffene X-Chromosom von der Mutter und andere das betroffene X-Chromosom von dem Vater geerbt. Die Mutter muss also Konduktorin sein. Somit ist sie betroffen, da die Krankheit x-chromosomal-rezessiv vererbt wird ( X(b)X(b) ).

Aufgabe 85: Ein phänotypisch gesundes Ehepaar hat zwei Kinder. Der Sohn leidet all der Erbkrankheit Phenylketonurie. Die gesunde Tochter kommt zur genetischen Familienberatung und fragt nach dem Risiko (Wahrscheinlichkeit), ein krankes Kind zu bekommen.
Geben Sie in Stichpunkten an, was Sie antworten würden. (Beachten Sie alle infrage kommenden Möglichkeiten.)

Vorbemerkung: Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Krankheit.

Allele Person 1Allele Person 2
AAAa
AA0 %0%
Aa0%25 %
aa0 %50 %
  • Es kommt darauf an, ob die Tochter selbst Trägerin der Erbkrankheit ist:
  • Ist sie keine Trägerin (homozygot; AA), ist die Chance ein krankes Kind zu bekommen bei 0 % (Mutationen ausgenommen).
  • Ist sie Trägerin (heterozygot; Aa) so kommt es darauf an, ob der Ehepartner auch betroffen ist.
  • Ist die Mutter Trägerin (heterozygot; Aa) und der Vater nicht betroffen (homozygot AA) dann wird das Kind auch nicht betroffen sein
  • Sind Mutter und Vater Träger (beide heterozygot), dann liegt die Wahrscheinlichkeit dass das Kind erkrankt ist bei 50 %.
  • Wenn der Vater erkrankt ist (homozygot), und die Mutter Trägerin, dann wird das Kind zu 50 % auch betroffen sein.

 

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